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外顯子組（Exome）

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外顯子組（Exome）

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項目介紹

人類外顯子組占人類基因組長度的約1-2%，目前估計能引起的疾病的DNA變異有85%以上來自于外顯子區域的變異，同時由于外顯子測序能在較低的成本下實現很高的覆蓋度，使其成為全基因組測序的經濟替代。

技術特點：

1．直接檢測編碼蛋白序列，找出與蛋白相關變異

2．測序深度達到150X，可以找出變異頻率低的變異

3．外顯子占全基因長度1-2%，檢測費用、周期、工作量明顯縮短

實驗流程：


分析流程：

標準分析

（1） 數據過濾及比對分析

（2） SNP/InDel檢測及注釋

高級分析

（3） 家系內突變位點比對

（4） 使用GO/KEGG pathway進行突變基因的富集分析。

樣品要求

DNA：濃度10ng/ul  總量：10ug

細胞數量：≥5X106

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外顯子組（Exome）

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